Metode de investigatie si de diagnostic la fat inainte de nastere

Un mamos al secolului al XV-lea, intr-una din lucrarile sale, scria astfel: “Pana acum, noul nascut murea de boli necunoscute, pentru ca nu era nimic care sa-l poata ajuta”. Aceasta este situatia cu este cinci veacuri in urma. La ora actuala nu se mai poate vorbi de imposibilitatea de a veni in ajutor fatului. S-au descoperit si s-a pus la punct o serie intreaga de metode care permit depistarea si diagnosticarea unor malformatii sau maladii congenitale care afecteaza fatul inca inainte de nastere. Diagnosticul prenatal, astazi posibil, este menit a scuti multe familii de suferintele care rezulta dintr-o descendenta anormala, putandu-se lua din timp masuri de remediere.

Desi aflat azi la dispozitia specialistilor, diagnosticul prenatal nu se practica totusi deocamdata decat numai in cazurile in care exista probabilitatea existentei unei anomalii. Aceasta, pentru motivul ca este foarte costisitor, iar pe de alta parte din cauza disconfortului pe care il produce mamei. Costul unor asemenea investigatii este mare. Tinandu-se seama insa ca o aplicare pe scara larga a diagnosticului prenatal ar putea evita 6000 de avorturi si ar reduce cu 50% numarul handicapatilor, s-ar realiza o economie. In ceea ce priveste riscurile unui astfel de examen, acestea sunt in marea lor majoritate foarte slabe sau chiar excluse.

Fetoscopia este o metoda care, deocamdata, comporta totusi riscuri. Fetoscopul este introdus prin peretele abdominal si uterul mamei. El ne ajuta sa vedem parti din corpul fatului si chiar poate lua biopsii de piele si probe de sange. In prezent, se pun la punct fetoscoape perfectionate, avand un diametru de 6 mm, analoage cistoscoapelor intrebuintate in pediatrie, care in maini experte vor putea garanta o buna securitate. Varsta favorabila pentru aplicarea acestui procedeu este in a opstsprezecea saptamana de sarcina.

Amniocenteza transabdominala este o metoda foarte sigura, in masura in care pozitia placentara a fost determinata prin ultrasunete. Prelevarea lichidului amniotic poate fi practicata intre a unsprezecea si a saisprezecea saptamana a sarcinii. Se procedeaza sub anestezie locala sau rahidiana. Pacienta ramane alungita pe pantec timp de zecei minute, pentru ca dupa reperajul pozitiei placentei sa se punctioneze peretele abdominal, introducandu-se un ac lung de punctie lombara, pana in sacul amniotic. In acest stadiu al sarcinii lichidul amniotic total reprezinta cam 150 ml din care se recolteaza 15-20 ml. Cantitatea extrasa poate fi repartizata in trei portiuni: prima serveste determinarilor enzimatice in lichid si in celulele pe care acesta le contine, a doua serveste la practicarea culturilor celulare si la obtinerea materialului pentru analize enzomologice, fiind nevoie, pentru aflarea rezultatelor, de trei saptamani, iar a treia portiune este rezervata determinarilor fluorimetrice. Se pot descoperi astfel pana la 59 de tulburari ale metabolismului, capabile a determina boli grave, unele dintre acestea fiind legate de cromozomul X, factor determinant al sexului.

Dozarea alfa-fetoproteinei (AFP). Se stie de mai multa vreme ca eistenta in exces a AFP in lichidul amniotic poate determina tulburari grave ale dezvoltarii sistemului nervos central,  putand da si o neincheiere a arcurilor vertebrale. In prezent se poate determina, prin imuno-electroforeza, continutul in AFP nu numai in lichidul amniotic, ci chiar in serul matern. Asa fiind, este de preferat a nu se face prelevarea din serul matern, acesta fiind mult mai usor de obtinut decat lichidul amniotic.

Intrebuintarea ultrasunetelor poate fi si ea de folos in obtinerea unor importante diagnostice prenatale. Astfel, ecografia – care permite localizarea placentei inainte de punctia sacului amniotic poate servi la determinarea certa a placentei preaevia (placenta jos inserata), putand totodata repara prezentatia fatului in caz de placenta posterioara sau chist ovarian. Se mai poate diagnostica cu certitudine prezenta unei sarcini multiple, obtinandu-se in plus semnele unor malformatii fetale ca si a altor tulburari in dezvoltare de origine metabolica, sanguina, vasculara sau renala. Se mai poate calcula diametrul biparietal al craniului, putand astfel sa tragem concluzii despre cresterea lungimii totale a fatului. Se mai poate observa situatia circulatiei feto-pnacentae. Fata de radiografie, aceasta tehnica detine avantajul de a nu prezenta nici un pericol.

Detectarea precoce a anoxiei. Mortalitatea prenatala poate fi cauzata in numeroase cazuri de asfixia fatului (anoxia), aceasta fiind responsabila de 30% din decese. Anoxia poate fi determinata de paralizii centrale, de tulburari ale dezvoltarii creierului si de epilepsie. O depistare cat mai precoce a unei asemenea anomalii devine o necesitate sociala de prim ordin. Din pacate insa, depistarea unei asemenea anomalii nu se poate face decat foarte tarziu, spre sfarsitul sarcinii, adica atunci cand gravida se pregateste pentru nastere.

Mai sunt si alti factori capabili a determina anoxii, spre exemplu incompatibilitatea rhesus, glicozuria mamei predispusa la diabet, toate acestea avand drept urmare o scadere a rezistentei fatului fata de carenta in oxigen.

Supravegherea sarcinii – permite a ne da pretioase informatii asupra dezvoltarii fatului, punandu-ne in garda atunci cand sarcina este in pericol. Exista la ora actuala mijloace pentru a aprecia cu precizie maturitatea fatului ca si riscurile unei eventuale interventii. Amniocenteza, de exemplu, permite aprecierea riscului unui deficit respirator fetal, in cazul nasterii premature.

Dozarea estrogenilor totali in urina reprezinta o alta metoda de diagnostic. Prin analize facute in urina femeii gravide se poate indica starea de dezvoltare a fatului. Este vorba de determinarea continutului in estrogeni (aproximativ 20 de derivati estrogenici diferiti) a urinei viitoarei mame. O indicatie tot atat de pretioasa o poate da constatarea in sangele mamei a cantitatii de estradiol care trece din sangele fetoplacentar, caci organismul matern nu-l poate produce. Atunci cand acest hormon se afla in cantitate normala in sangele gravidei, exista certitudinea ca unitatea feto-placentara este in buna stare.

Explorarea functiei placentare. Se ma pot face investigatii de laborator, avand drept scop determinarea hormonului lactogen al placentei (HPL), lucru care serveste la explorarea functiei placentare.

Cantitatea de uree si acid uric. Un alt fapt important revelator in aceasta privinta il constituie cantitatea de uree si acid uric aflat in sangele femeii gravide. Se stie ca in timpul sarcinii, ureea este scazut sub normal in sangele viitoarei mame, la fel si acidul uric. Orice hipertensiune survenita in cursul graviditatii, marind cantitatea de uree, poate face ca sarcina sa fie periclitata.

Respiratia fetala. Desi fatul nu are o respiratie organizata – aceasta capatandu-si adevarata functionalitate abia dupa ce s-a nascut – pieptul lui este totusi animat de veritabile miscari respiratorii, cam 60-85% din timp, atunci cand este vorba de o sarcina normala, cam 50% din timp, cand este vorva de o sarcina perturbata. A fost descrisa, la un moment dar, si o metoda externa care permite de a aprecia miscarile respiratorii ale fatului in timp ce el se afla in uter. S-a observat astfel, ca “respiratia” sa diminueaza in mod normal in ultimele trei zile de sarcina care preced nasterea.

Miscarile fatului. Fiecare viitoare mama, simtind miscarile fatului, le da in mod instinctual, am putea spune, o interpretare semificativa, de obicei, justa. Astfel, observand la un moment dar o diminuare a acestora, isi da seama ca acolo, in panecele sau, ceva nu este in ordine. Sesizarea sa este intemeiata si privita cu toata seriozitatea de catre mamos, pediatru, moasa, stiut fiind faptul ca diminuarea miscarilor fetale poate avea loc chiar cu 24 de ore inainte de a se produce o perturbare a bunului mers al graviditatii.

Toate metodele de investigare antenatala pe care le-am enumerat sunt menite a reduce in mod considerabil mortalitatea infantila. Si daca tinem seama ca diversele metode de diagnostic prenatal sunt folosite inca pe o scara redusa, putem fi convinsi ca pe masura perfectionarii acestora, atunci cand ele vor fi curent utilizate, foloasele aduse femeii insracinate si, implicit, fatului, vor fi de o valoare incalculabila.